الرئيسية > أمراض وحالات > متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي

تعد متلازمة برادر ويلي (PWS)، التي تحمل اسم أطباء الأطفال السويسريين أندريا برادر وهينريش ويلي، مرضًا وراثيًا نادرًا.

يعتمد نظام PWS على عيب وراثي، وعلى وجه أدق عيب في الكروموسوم 15.

هذا نادرًا ما يحدث: يولد حوالي واحد من كل 15000 إلى 25000 مولود جديد بهذا العيب.

بشكل عام، فإن طفرة الجين العفوية هي سبب متلازمة برادر ويلي، حيث لا يرث الآباء أبداً المرض لأولادهم.

الكروموسوم 15 المعيب موجود بالفعل أثناء الحمل في متلازمة برادر ويلي، ويؤثر على تطور المخ في الجنين.

إذا كانت معيبة، فإن الأعطال تحدث بشكل خاص في منطقة ما تحت المهاد، وهي جزء من الدماغ يتحكم في درجة حرارة الجسم وضغط الدم والتنفس والسلوك الجنسي والعاطفي وأنماط النوم وتناول الطعام، وكذلك إنتاج الهرمونات، مثل النمو.

النتيجة: الأطفال المصابون ب PWS ينمون ويتطورون بشكل مختلف عن الأصحاء.

اعراض متلازمة برادر ويلي

يمكن أن تسبب متلازمة برادر ويلي مجموعة متنوعة من الأعراض التي قد تحدث بمفردها أو مجتمعة. التعبير مختلف بشكل فردي. الأعراض النموذجية لمتلازمة برادر ويلي هي:

  • التقزم
  • ضعف العضلات
  • إدمان الأكل (فرط البلع) وبالتالي خطر زيادة الوزن
  • العقم كذلك
  • إعاقة ذهنية (معظمها خفيفة إلى معتدلة).

الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة برادر ويلي هي السمات المميزة للوجه، مثل

  • جبهة ضيقة
  • فم منحني نزوليًا
  • عيون على شكل لوز
  • التحديق (الحول)

غالبًا ما يتأخر مرضى PWS بالفعل في مرحلة الطفولة من خلال التطور المتأخر الذي لا يمكنهم اللحاق به.

غالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي قصيرين، ولديهم أقدام وأرجل صغيرة بشكل ملحوظ وأيضًا عضلات أقل قوة.

هذا هو سبب استنفادهم سريعًا خلال الحركات اليومية.

في كثير من الأحيان يتعلمون المشي بعد وقت طويل من أقرانهم.

بالإضافة إلى ذلك، يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي بإدمان الأكل: ليس لديهم شعور بالشبع ويأكلون الطعام أكثر من اللازم.

لذلك، من المهم أن يتعلم الأطفال الصغار كيفية التحكم في عاداتهم الغذائية، وإلا فقد يعانون من زيادة الوزن ولديهم مضاعفات مثل داء السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية.

في سن البلوغ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي، تتطور الخصائص الجنسية بشكل غير مكتمل، وغالبًا ما يظلون يعانون من العقم. أعضائهم التناسلية صغيرة بشكل ملحوظ.

تأثير متلازمة برادر ويلي على العقل

  • الخلل الوراثي في ​​متلازمة برادر ويلي له تأثير سلبي أيضًا على الذكاء العقلي والعاطفي.
  • يتعلم الكثير من الأطفال الكلام المتأخر ولا يذهبون إلى المدرسة العادية.
  • يمكن أن يشعروا بمشاعر سيئة تجاه أنفسهم والآخرين، ويتفاعلون باندفاع شديد ويجدون صعوبة في التغلب على المواقف الجديدة.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

  • سيقوم الطبيب بإجراء تشخيص لمتلازمة برادر ويلي بناءً على الأعراض والاختبار الجيني.
  • أثناء الحمل، تحدث حركات أطفال منخفضة بشكل ملحوظ.
  • في الطفولة، يظهر الأطفال المصابون بضعف العضلات والجفاف ويزدادون سوءًا.
  • عند الصغار، يصابون بإدمان الأكل الذي يؤدي إلى زيادة الوزن غير المنضبط. كل هذه الأعراض تثير الشكوك حول متلازمة برادر ويلي.
  • يمكن تحديد الطبيب عن طريق فحص الدم، وتركيز الهرمونات المختلفة.
  • الهرمونات التي تتشكل في ما تحت المهاد في متلازمة برادر ويلي ليست مفيدة بشكل خاص.
  • يمكن أن يكون التشخيص الواضح مجرد اختبار وراثي يكشف عن التغيرات في الكروموسوم 15.

علاج متلازمة برادر ويلي

  • تكون متلازمة برادر ويلي غير قابلة للشفاء من الناحية السببية، ولكن يمكن علاج الأعراض الفردية أو على الأقل تأثير إيجابي.
  • في الوقت الحاضر، من الشائع بالنسبة للأطفال إذا كان تشخيص متلازمة برادر ويلي قد تم بالفعل تقديم هرمونات النمو. هذا يعزز نموهم البدني.
  • تلعب تدابير الدعم التربوي والنفسي المبكرة أيضًا دورًا رئيسيًا.
  • في هذه العملية، يتعلم أطفال PWS كيفية التحكم في سلوكهم في تناول الطعام أو مشاعرهم.
  • حتى الآن، لا توجد ملاحظات طويلة المدى حول كيفية عمل علاج هرمون النمو عند البالغين مع متلازمة برادر ويلي من حيث السلوك والاعتماد على الذات.
  • ومع ذلك، يعتقد الخبراء أن الأشخاص الذين يعانون من PWS لديهم تشخيص جيد ونوعية حياة جيدة في التشخيص والعلاج المبكر.
  • لا تزال أكبر المضاعفات ناتجة عن السمنة ومضاعفاتها، لذلك يحتاج المرضى إلى رعاية طبية طوال حياتهم.

كيفية الوقاية من متلازمة برادر ويلي

بما أن متلازمة برادر ويلي مرض وراثي، فلا توجد وسيلة لمنعه.

من خلال التشخيص والعلاج المبكر، يمكن الوقاية من مضاعفات متلازمة برادر ويلي، مثل السمنة ومرض السكري.