مجلة التفاحة نحو الصحة والحياة
جفاف الجلد المصطبغ، احدى الأمراض الوراثية التي تتميز بحساسية الشمس والتي تسبب مخاطر عالية جدًا للإصابة بسرطان الجلد. يؤثر هذا المرض أيضًا على أعضاء العين، وفقدان السمع التدريجي، وردود الفعل في الجسم ، وقدرة الدماغ على التعلم.
حول جفاف الجلد المصطبغ
الأكثر شيوعًا في دول الشرق الأوسط والولايات المتحدة وأفريقيا واليابان.
يمكن تشخيص هذا المرض من لحظة الولادة، والأطفال الصغار إلى الأطفال ولكن نادراً ما يتم تشخيصه في سن المراهقة.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضًا اكتشاف هذا المرض قبل الولادة إذا كانت هناك عوامل وراثية.
هو اضطراب نادر ينتقل بشكل جسمي متنحي. هذا مرض وراثي نادر لا يحدث إلا في حالة واحدة من بين كل 250000 شخص في جميع أنحاء العالم.
تتميز هذه الحالة بالحساسية للضوء، وتغيرات الصباغ، وشيخوخة الجلد المبكرة، وتطور الأورام الخبيثة.
المظاهر الجلدية ناتجة عن فرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية الناتجة عن عيوب إصلاح الحمض النووي.
ما الذي يسبب جفاف الجلد المصطبغ؟
الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات خاصة على الجفون.
يمكن أن تؤدي الاضطرابات الجلدية بسبب حساسية الضوء أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان العين. بالإضافة إلى أن الشخص المصاب بهذا المرض قد يكون له مضاعفات عصبية، مثل الإعاقة التنموية والإعاقة الذهنية وفقدان السمع.
حالة وراثية مملوكة منذ الولادة. وهذا يعني أن المخاطر يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل في الأسرة.
من المعروف أن الطفرات (التغيرات) في 8 جينات مختلفة على الأقل تلعب دوراً في حدوث جفاف الجلد المصطبغ.
حتى الآن ما زال الباحثون يطورون عملية بحث عن وجود عوامل خطر أخرى تؤدي إلى حدوث هذه الحالة.
أعراض جفاف الجلد المصطبغ
تبدأ أعراض جفاف الجلد المصطبغ في الطفولة في سن 3 سنوات الأولى.
يبدأ بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض في ظهور أعراض في نهاية الطفولة قبل أن يكبروا.
تحدث الأعراض الرئيسية في منطقة الجلد.
عادةً ما يُكتشف أن الرضع والأطفال الصغار المصابين بهذا المرض لديهم بقع في المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه والعنق والذراعين والساقين.
يعتمد ضوء الشمس، وهو العامل الرئيسي، على مدة التعرض للضوء والسعات.
يمكن أيضًا أن يتسبب لون الجلد في شكل ألوان داكنة (فرط تصبغ) أو وردي (نقص تصبغ) في ظهور أعراض أخرى.
قد تظهر أعراض أخرى أيضًا أثناء الطفولة، بما في ذلك: الأوردة العنكبوتية (توسع الشعريات) ترقق أنسجة ندبة
يهاجم جفاف الجلد المصطبغ أيضًا أعضاء العين التي لها تأثير على الحالات التالية:
- رهاب الصور
- تغيير شكل الجفون
- تصبح العدسة غائمة
- التهاب القرنية
- الناتج المسيل للدموع المفرط
- عمى
الأعراض العصبية التي تظهر ببطء هي:
- ردود الفعل تبطئ
- حركة جامدة
- صغر الرأس (رأس صغير)
- عضلات قاسية
- عرج
كيف تمنع جفاف الجلد المصطبغ؟
لا توجد وسيلة لمنع الأعراض الأولية للاصابة الجلدية الجلدية بسبب التأثيرات الجينية منذ الولادة.
يمكن القيام بالوقاية فقط لمنع أو إبطاء المضاعفات على الجلد والأعضاء الأخرى.
نظرًا لأن أشعة الشمس هي المصدر الرئيسي لحماية البشرة مثل الملابس المغلقة، فإن استخدام النظارات الشمسية يمكن أن يساعد في منع امتصاص الأشعة فوق البنفسجية في الجسم.
يحظر التدخين أيضًا في المرضى الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ.
يمكن أن تساعد أيضًا فحوصات العين والجلد المنتظمة في الكشف عن مسار المرض
علاج جفاف الجلد المصطبغ
العلاج الرئيسي هو منع التعرض لأشعة الشمس.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد استخدام واقيات الشمس المختارة على عكس ضوء الأشعة فوق البنفسجية.
تحتوي واقيات الشمس على جزيئات كبيرة، مثل ثاني أكسيد التيتانيوم وأكسيد الزنك وأكسيد الحديد الأحمر ومسحوق التلك والكاولين.
واقية من الشمس كتل ضوء الأشعة فوق البنفسجية، الأشعة تحت الحمراء، والضوء المرئي.
واقية من الشمس الكيميائية تمتص الأشعة فوق البنفسجية.
حمض البنزويك شبه الأميني (PABA) هو أول عامل يتم تطويره على أنه مضاد للأشعة فوق البنفسجية ولكن معظمها يمكن أن يسبب الحساسية.
يمكن لبعض العوامل، مثل البنزوفينون منع UV-A، ولكن لديها عامل حماية UV-B ضعيف.
يوصى بشدة بإعطاء واقٍ من الشمس باستخدام عامل حماية من الشمس 15 أو أكثر.
ثبت أن الرتينوئيدات الفموية تقلل من خطر الإصابة بسرطان الجلد لدى المرضى الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ.
العلاج الكيميائي مع 5 فلورويوراسيل مفيد للتقرن الشعاعي. يمكن استخدام imiquimod كبديل للجراحة.
شك
